O diagnóstico das doenças consideradas raras, muitas vezes, leva anos para ser feito. Muito disso deve-se ao desconhecimento sobre seus sinais, sintomas e evolução clínica, conforme ressalta a neurologista infantil e diretora clínica da Vita, Simone Amorim.
A médica, que também acompanha pacientes com a doença de Niemann Pick-C, será uma das palestrantes da Semana de Apoio aos Pacientes com Doenças Raras. O evento é promovido pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), que é composto por várias entidades, associações e organizações não-governamentais.
A Semana acontece em 18 cidades de 11 Estados brasileiros, de 21 a 28 deste mês, e contará com palestras, mesas-redondas e exposições de especialistas e de pessoas que estão diretamente envolvidas com essas patologias.
“Na minha palestra, que será nesta sexta-feira, dia 22, o objetivo é abordar sinais, sintomas clínicos, métodos diagnósticos e também dar um panorama sobre os tratamentos disponíveis para esses pacientes”, explica Simone.
No caso da Doença de Niemann Pick-C, a especialista considera fundamental chamar a atenção para alguns sinais clínicos que a caracterizam.
“As doenças neurodegenerativas, muitas vezes, se apresentam com sobreposição de sintomas, podendo confundir até mesmo médicos experientes. O diagnóstico é feito com muita atenção às sutilezas, aos detalhes. São pistas importantes, como a paralisia do olhar e as crises de cataplexia (crises de riso seguidas de perda de tónus muscular), por exemplo”, indica.
A doença, também chamada simplesmente de NPC, é considerada rara porque sua incidência é da ordem de um caso para cada 120 mil indivíduos. Porém, conforme salienta a especialista, a dificuldade no diagnóstico pode fazer com que muitos casos não sejam diagnosticados.
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