O que os pais precisam saber sobre a ampliação do Teste do Pezinho

Revisões periódicas

Por determinação do Ministério da Saúde, a delimitação de doenças que farão parte da investigação pelo Teste do Pezinho será revisada periodicamente. “Isso será feito com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce. As doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS, serão priorizadas”, segundo as informações divulgadas pelo Governo Federal.

Cabe por isso ressaltar que, apesar dos avanços muito positivos, a curto ou mesmo a médio prazo NÃO são todos os casos de doenças genéticas ou congênitas que contarão com o rastreio gratuito pelo sistema público. Continuarão a existir situações em que a rede particular precisará ser acionada, sendo que atualmente já existem, nesse âmbito, testes que também podem ser realizados sem custos pelos pacientes, mediante encaminhamento médico (LEIA MAIS SOBRE O TEMA AQUI, NESTE LINK).

• Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) faz a triagem universal para seis doenças, através do Teste do Pezinho básico: o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria (e outras hiperfenilalaninemias), a anemia falciforme (e algumas outras hemoglobinopatias), a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Com a nova lei, o grupo d doenças incluirá: toxoplasmose congênita; galactosemia; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos; doenças lisossômicas; imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal;
• O grupo de doenças incluídas é bastante heterogêneo, mas elas têm em comum: o fato de serem quadros para os quais existe tratamento (para cura ou controle que o tornem menos graves e/ou impactantes para o desenvolvimento e a qualidade de vida) e de, geralmente, serem silenciosos ao nascimento, podendo levar ao óbito ou a sequelas irreversíveis, quando os sintomas finalmente se apresentam;
• O PNTN busca atender a 100% dos nascidos vivos no país, com triagem e assistência gratuita. Sendo assim, ele não envolve só o Teste do Pezinho, mas também as outras etapas para confirmação diagnóstica dos casos em que são detectadas alterações, além do tratamento e acompanhamento do desenvolvimento dos pacientes;
• O Teste do Pezinho é, portanto, apenas a primeira fase do rastreio neonatal. Cabe saber, então, que uma alteração apresentada nesse teste, por si só, NÃO fecha nenhum diagnóstico. Diante de resultados alterados, é necessária a realização de testes e avaliações adicionais;
• É muito importante conversar com o futuro pediatra do bebê, ainda durante a gestação, para saber sobre a abrangência atual do Teste do Pezinho na região onde a família reside. Em algumas situações, pode ser especialmente indicado também um rastreio mais amplo, pela rede particular.