Semelhanças e desafios nos sintomas de distúrbios do movimento e da epilepsia

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Clínica Vita

Assessoria de Comunicação

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O diagnóstico correto é o ponto de partida para um tratamento bem-sucedido. Diante dessa premissa e dos avanços cada vez maiores no campo da Medicina Genética, médicos e profissionais de saúde em geral têm sido sensibilizados sobre a existência dos chamados quadros raros (hoje, já são mais de oito mil doenças raras identificadas) que merecem ser considerados como hipóteses diagnósticas, mas que, muitas vezes, são confundidos com doenças mais comuns, devido à semelhança de sintomas. Esse é o caso, por exemplo, de algumas doenças genéticas, que cursam com distúrbios do movimento e que, à primeira vista, acabam sendo tratadas apenas como epilepsia (muito embora esta também possa estar presente).

Avaliações diagnósticas: epilepsia e determinadas doenças raras apresentam alguns sintomas e manifestações bastante semelhantes

O diagnóstico diferencial nessas situações depende essencialmente de duas grandes condicionantes: a existência de testes capazes de rastrear esses quadros (e hoje eles já existem) e o conhecimento por parte dos profissionais habilitados, para serem capazes de considerar essas hipóteses. Tudo isso exige constantes atualizações de conhecimento e trocas de informações entre os especialistas.

Visando então fomentar esse movimento, a Liga Brasileira de Epilepsia (LBE) promoveu uma live para lá de esclarecedora, conduzida pela presidente da entidade, a neurologista Kette Valente, juntamente com a neurofisiologista e neurologista infantil Simone Amorim – ambas também integrantes do Corpo Clínico da Vita. O público-alvo visado foi formado principalmente por neurologistas infantis, pediatras e demais profissionais da área da Saúde. Mas o tema também chama a atenção de famílias que lidam com a epilepsia, principalmente as refratárias ou de difícil controle. O vídeo completo pode ser visto aqui, neste link, no Instagram da LBE.

Dra Kette Valente é neurologista adulto e infantil, e presidente da Liga Brasileira de Epilepsia (LBE)
Dra Simone Amorim, é neurofisiologista, neurologista infantil e diretora da Clínica Vita

CONFIRA ABAIXO OS PRINCIPAIS TÓPICOS A SEREM ENTENDIDOS SOBRE O TEMA:

  • O que é epilepsia? A epilepsia é a disfunção do sistema nervoso mais comum entre toda a população, afetando hoje cerca de 65 milhões de pessoas em todo o mundo. O quadro se caracteriza por uma predisposição duradoura para gerar as chamadas crises epilépticas, e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais das mesmas. Uma crise epiléptica é a ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas devidos originários de uma atividade neuronal excessiva ou síncrona no cérebro, com duração variável (geralmente entre alguns segundos a vários minutos), e a epilepsia propriamente dita é a doença que se expressa através da recorrência dessas crises, conforme critérios clínicos.
  • O que são distúrbios do movimento? Os distúrbios do movimento (DM) são um grupo de problemas neurológicos caracterizados por movimentos involuntários, que podem ocorrer de maneira contínua ou episódica, acometendo um músculo específico ou conjuntos musculares, podendo assim afetar tanto os membros superiores e inferiores, como outras regiões do corpo (como tronco, região da cabeça e do pescoço e, até mesmo, a face – atingindo, inclusive, os músculos da região ocular). Entre os distúrbios do movimento, existem diversas manifestações possíveis (e são exatamente as características de algumas delas que podem levar a se pensar apenas em crises epilépticas como uma primeira hipótese). Dentre as manifestações mais recorrentes, destacam-se: a distonia (movimentos intermitentes involuntários), a coreia (movimentos amplos, involuntários e descoordenados, geralmente restritos aos membros superiores), a atetose (movimentos involuntários contorcidos, geralmente envolvendo também algum tremor), a ataxia (falta de coordenação dos movimentos e problemas com o equilíbrio), as estereotipias (ações repetitivas), o bruxismo (apertar e ranger de dentes), dentre outras.
  • O que são doenças raras? São consideradas raras as doenças que acometem uma pequena percentagem da população (cerca de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos). Entretanto, já existem cerca de 8 mil tipos de patologias raras identificadas (o que significa que os “raros” são cada vez “menos raros”, se forem considerados como grupo de ocorrências), que frequentemente são de origem genética e que apresentam seus primeiros sintomas já na primeira infância, implicando, em muitos casos, em risco de morte e/ou impactando nos desenvolvimentos físico e cognitivo, em diversos níveis. Por estarem relacionados a problemas genéticos ou congênitos, esses quadros em geral NÃO têm cura, mas podem ser atenuados com tratamentos assertivos (que normalmente envolvem terapias multidisciplinares) que atenuam a sua evolução e aumentam a qualidade e a expectativa de vida desses indivíduos.
  • Por que quadros raros podem ser confundidos com epilepsias? Porque crises epilépticas costumam envolver sintomas neuromotores que também estão presentes habitualmente em diversos distúrbios do movimento, tais como: as crises oculogírica (elevação bilateral do olhar), os tremores distônicos e o bruxismo, dentre outras manifestações.
  • Como os testes genéticos ajudam a rastrear essas condições? Hoje no Brasil existem painéis de testes genéticos tanto para a epilepsia, quanto para genes relacionados a doenças raras que cursam com distúrbios do movimento. Em alguns casos, esses testes têm custos para o paciente. Mas especificamente para os distúrbios do movimento, há atualmente a possibilidade de rastreio gratuito para um painel de até 89 genes, a partir da coleta de saliva feita em consultório pelo médico, utilizando um kit específico para essa finalidade, que posteriormente é enviado ao laboratório especializado. Isso exige, entretanto, que o especialista (geralmente o neurologista infantil) tenha um olhar atento e acurado aos sintomas do paciente – além, é claro, de dominar bem o conhecimento da sintomatologia da epilepsia e dos distúrbios do movimento -, para identificar e avaliar adequadamente os casos em que se justifica a realização do diagnóstico diferencial.

Essa publicação foi atualizada em 14 de junho de 2021 14:44

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