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Comunidade recebe orientação sobre doença genética

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Clínica Vita

Assessoria de Comunicação

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O avanço das pesquisas no campo da genética, nos últimos anos, já se converte em possibilidades reais de ajuda a pacientes em consultório. Esse é o caso, por exemplo, da Síndrome SPOAN, uma doença descoberta há quase 10 anos, em uma comunidade do Nordeste brasileiro, por um grupo de especialistas do Centro de Estudos do Genoma da Universidade de São Paulo (USP).

O que antes era algo tido como obra do acaso pelos moradores de Serrinha dos Pintos, no Rio Grande do Norte, agora já é sabido que se trata de uma mutação genética originada pela recorrência de casamentos entre parentes.

Na região, a população já sabe dos riscos que envolvem a geração de filhos entre pessoas com algum grau de parentesco.

Caracterizada pela fraqueza e atrofia nos membros inferiores e pela visão subnormal, a doença nessa comunidade ainda não havia sido estudada e nem sequer diagnosticada, até 2002, altura em que uma paciente, então com 26 anos, procurou o grupo do Genoma, relatando os seus sintomas e citando que isso era “comum” na sua região de origem.

“Após internação dessa paciente e da realização de vários exames a fim de identificar o que a acometia, chegamos à conclusão de que se tratava de algo novo, ainda não descrito na literatura médica”, relata a doutora em Neurogenética e Neurologista Infantil, Simone Amorim.

Tratamentos

Para a especialista, que trabalhou o tema na sua tese de doutorado, intitulada “Estudo da condução nervosa na Síndrome SPOAN”, pesquisas dessa natureza são o caminho para entender os mecanismos das doenças genéticas e para o tratamento dos quadros considerados raros.

Hoje, 10 anos depois da descoberta do primeiro caso de SPOAN e de diversas incursões de especialistas ao RN, há mais de 70 pacientes identificados e confirmados com a síndrome.

Além de fisioterapia para os pacientes, o projeto incluiu aulas, palestras e até um programa de rádio dentro de um leque de ações informativas, focadas na orientação sobre as implicações de casamentos consanguíneos (entre parentes). “Casamentos entre primos representam um risco da ordem de 25% para o nascimento de filhos com síndrome SPOAN, naquela região”, explica Simone.

Cromossomo 11

Segundo a médica, pessoas de fora dessa região também podem vir a ter filhos com a síndrome. “Tudo depende de alguém que carrega o gene alterado acabar encontrando uma outra pessoa que tem esse mesmo gene alterado”, diz.

Graças ao trabalho feito pelo grupo de pesquisadores, hoje já se sabe que o gene causador da Síndrome SPOAN está no cromossomo 11. Entretanto, embora os pesquisadores tenham avançado bastante na identificação dos sintomas e já saibam da localização do gene mutante, este ainda precisa ser identificado.

“Acreditamos que estamos bem próximos de descobrir o gene causador da doença. Mas, para isso, ainda são necessários novos estudos e testes genéticos”, explica a médica. As pesquisas, portanto, continuam.

Atualmente, o grupo de pesquisadores já conta com 3 trabalhos (artigos) publicados em revistas médicas internacionais, relatando o curso clínico, estudo genético e estudo funcional dos pacientes com a síndrome SPOAN.

Desta forma, caso um quadro semelhante surja em alguma outra região do país ou do mundo, qualquer médico envolvido com estudos de Neurogenética já dispõe de referências bibliográficas para poder investigar se tem ou não nas mãos um caso de Síndrome SPOAN.

 Dados sobre a Síndrome SPOAN

O que quer dizer: a sigla vem do nome em inglês que foi dado à doença: Spastic Paraplegy, Optic Atrophy, Neuropathy (SPOAN).

Quais são os sintomas: os sintomas principais são espasticidade (contração muscular involuntária), atrofia e deformidades nos membros inferiores (fraqueza muscular e atrofia nas pernas), que quase sempre levam os pacientes à perda de movimentos; além de déficit visual severo, levando a baixa visão. As manifestações costumam aparecer entre a infância e o início da puberdade.

Quais são as causas: a síndrome SPOAN é uma doença genética de caráter recessivo, que ocorre devido ao grande número de casamentos nos quais os cônjuges têm algum grau de parentesco. Com isso, o gene é passado às novas gerações.

A chance de pais portadores de um gene alterado terem filho com a doença é da ordem de 25% (taxa considerada alta).

Incidência: o caminho das doenças genéticas é sempre semelhante. O gene vai sendo passado adiante para as gerações futuras, por herança do pai ou da mãe, mas nem sempre se manifesta. Quando ocorre de duas pessoas portadoras da mesma mutação gerarem uma criança, esta receberá o gene de ambos, e isso aumentará a chance de que a doença se manifeste.

Por isso, não é possível restringir uma doença genética a uma única região geográfica, mesmo que a incidência nesse local seja alta. Afinal, o gene sempre pode “viajar” e se manifestar em gerações futuras, em regiões longínquas.

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