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Diagnósticos mais ágeis dependem de mais conhecimento

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Simone Amorim,
Neurofisiologista e neurologista infantil

No final de março estive em Estoril (Portugal), para acompanhar um congresso sobre doenças genéticas raras – área que concentra grande parte do meu foco de atuação clínica, juntamente com a aplicação terapêutica da toxina botulínica. O evento (foto) foi centrado na Doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C), uma patologia que atinge um em cada 120.000 indivíduos.

Uma das situações mais preocupantes que pudemos constatar é que, em nível mundial, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico fica entre cinco e 10 anos, em média.

Esse é um tempo extremamente longo para dar início ao tratamento, que, quanto mais adiado é, menos chances tem de oferecer uma reabilitação adequada ao paciente. Isso sem contar as situações em que o indivíduo acaba por ter a sua sobrevida abreviada, devido à falta de assistência adequada para o seu caso.

Fica claro, portanto, que é urgente garantir a essas pessoas um atendimento precoce, que busque tanto a expansão da sua longevidade quanto a melhoria de suas condições gerais – afinal, qualidade de vida, dentro das possibilidades de cada quadro clínico, também é um direito do paciente crônico.

Porém, para que o tratamento seja instituído o mais precocemente possível, é preciso que se faça a busca ativa da doença, uma vez que muitos são os diagnósticos diferenciais e o número infindável de doenças neurológicas que se sobrepõem. Ou seja, é preciso que o profissional de Saúde desconfie da presença da patologia e saiba exatamente o que está investigando.

A grande bandeira é, então, por buscas diagnósticas mais assertivas, o que só é possível por meio da conscientização e da massificação das informações a respeito dessas doenças – que, embora sejam chamadas de “raras”, atingem um grande contingente de pessoas em todo o mundo, já que o termo “raro” refere-se apenas ao comparativo estatístico em relação às doenças consideradas clássicas.

No caso da NP-C, nota-se a necessidade de sensibilização para o encaminhamento diagnóstico até mesmo no meio médico. Amplas campanhas, em nível mundial, estão sendo feitas para chamar a atenção de profissionais de saúde para os sintomas da doença.

Essa tem sido uma mobilização de sucesso, que pode e deve abrir caminho para diversas outras, tais como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e tantas outras, entre as mais de oito mil já classificadas pela Organização Mundial de Saúde.

A maioria dessas patologias, se não todas, não tem cura, mas já conta com tratamento sintomático, que pode impactar significativamente as condições gerais do paciente. Por isso, profissionais de saúde e familiares devem estar atentos, pois a desconfiança e a indicação para uma investigação mais atenta para um caso de difícil solução podem mudar a história de toda uma vida.

Mais informações sobre a Doença de Niemann-Pick tipo C

  • É uma doença neurodegenetiva de evolução muito ruim, pois afeta múltiplos órgãos e sistemas. Apesar dos inúmeros estudos sobre ela, ainda é uma doença que intriga e desafia a comunidade médica, tanto no entendimento de sua complexidade genética quanto no seu modo de apresentação clínica;
  • O que é bem conhecido, até o momento, é que mais de uma centena de mutações (erros genéticos) podem causa-la. Para desenvolver a doença, o paciente necessita ter duas mutações nos genes NP-C 1 (85% dos casos) ou NP-C 2 (15% dos casos). Essas mutações são recebidas uma do pai, outra da mãe e são elas que irão causar um erro no metabolismo das gorduras, que levará ao acúmulo de colesterol, esfingolídes e outras gorduras nas células do cérebro, dos pulmões, do fígado e do baço, causando uma série de disfunções no organismo;
  • É esse acúmulo de gordura intracelular que leva a célula à morte e, consequente, à perda das funções vitais;
  • O quadro clínico é bastante variável, a depender da idade em que se inicia a doença. Quanto mais cedo os sintomas surgem, mais grave tende a ser a evolução;
  • Quando a doença se manifesta nos primeiros meses de vida, o quadro clínico mais comum é a icterícia persistente, associada ao aumento acentuado de baço e fígado, e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;
  • Quando os sintomas surgem após o primeiro ano de vida, pistas importantes podem ser as crises de cataplexia, que são crises convulsivas, com uma peculiaridade, pois se caracterizam por um riso sem motivo, seguido de queda da cabeça e atraso ou involução motora. Nessa fase, os aumentos de baço e fígado também podem ser importantes;
  • Na forma juvenil, são comuns a ataxia (desequilíbrio ao andar), dismetria (dificuldade em pegar objetos), alteração na fala e demenciação;
  • Na vida adulta é importante estarmos atentos aos distúrbios psiquiátricos, pois, muitas vezes, esses pacientes são confundidos com esquizofrênicos, mas há que se atentar a outros sintomas que não cursam com esquizofrenia, tais como: a ataxia (desequilíbrio), disartria (dificuldade para falar), crises convulsivas e demência;
  • Um dado muito importante e que pode ser a pista para o diagnóstico precoce dessa doença é a perda da habilidade de olhar para cima ou para baixo, o que chamamos de paralisia do olhar vertical;
  • Para o diagnóstico são necessárias a coleta de sangue e a biópsia de pele, com retirada de um fragmento mínimo de 3 mm. Com esse material, o laboratório de referência poderá realizar a dosagem da enzima quitotriosidase e o teste de Filipin, que confirmará o acúmulo de gordura nas células. Em casos positivos, o sangue seguirá para análise genética e pesquisa das mutações.

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