Doenças consideradas raras atingem muitos e precisam receber mais atenção

Simone Amorim,
Neurofisiologista e neurologista infantil

O dia 28 de fevereiro é reservado a pessoas muito especiais: os pacientes com Doenças Raras. Mas o que seria isso e por que é tão importante chamar atenção para o tema?

Na verdade, a data chama atenção para um paradoxo: as doenças são consideradas raras porque, estatisticamente, dentro do conjunto total da população, elas afetam um a cada 2.000 indivíduos – e isso faz com que esses quadros acabem não sendo comuns de se ver diariamente na prática clínica. Mas isso não quer dizer que elas não atinjam um contingente grande de pessoas que precisam de assistência e de cuidados especializados – e que, muitas vezes, não os encontram, devido ao desconhecimento no meio médico para a realização do correto diagnóstico.

No Brasil, estima-se que cerca de 15 milhões de pessoas sofram de doenças raras e, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em todo o mundo, são 400 milhões.

A demora no diagnóstico afeta diretamente as condições gerais desses pacientes e, obviamente, pode ser um fator decisivo para a sua longevidade. Isso sem contar que o prévio conhecimento de casos raros dentro dos grupos familiares pode também ser importante do ponto de vista do aconselhamento genético e dos exames preventivos.

A lista das doenças raras engloba hoje mais de oito mil patologias. De fato, é complicado esperar que os profissionais, além dos plenos conhecimentos e domínios das doenças clássicas, que por si já exigem muitos anos de estudos e especializações, tenham também ampla desenvoltura para a detecção e o manejo de todos os quadros raros.

Entretanto, o que se busca é, acima de tudo, a sensibilização para: a existência dessas patologias, a importância de colocá-las no rol de observação e, principalmente, a formação de especialistas nesses temas e o encaminhamento para os mesmos diante de quadros suspeitos.

Como tenho grande interesse no assunto e recebo cada vez mais pacientes com doenças neurodegenerativas raras, sei bem como, muitas vezes, a pista diagnóstica pode levar meses ou anos para surgir no acompanhamento dessas pessoas, pois os sintomas neurológicos podem ser bastante semelhantes e sobreponíveis nas diferentes doenças.

No Brasil, a campanha em torno da Doença de Niemann Pick-C (NPC), coordenada pela Associação Niemann Pick Brasil, é um exemplo de uma ação bastante emblemática nesse sentido. A campanha conta com várias frentes de ação, utilizando principalmente a Internet e as redes sociais como uma forma de chamar a atenção de profissionais da saúde e da população em geral.

É preciso um olhar muito atento aos detalhes, para fazer um diagnóstico de doenças raras. A campanha da NPC trabalha muito bem esse conceito. E é importante que venham outras no mesmo gênero. Dias de conscientização, campanhas e ações de mobilização ajudam a expandir os conhecimentos e a colocar esses assuntos tão importantes em pauta.

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