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Down é a síndrome genética de maior incidência

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A Síndrome de Down é uma síndrome genética decorrente da presença de um cromossomo a mais, no par 21 – por isso, ela também é conhecida como Trissomia do 21. Essa “pequena” diferenciação genética confere à pessoa algumas características típicas da síndrome, mas é muito importante termos a noção de que o potencial de desenvolvimento e a personalidade são únicos para cada um. Ter as suas diferenças respeitadas e contar com um ambiente inclusivo são direitos desses indivíduos.

Entre as síndromes genéticas, a Trissomia 21 é a mais comum. Sua frequência é da ordem de um caso para cada 1.200 recém-nascidos de mães até 27 anos de idade, podendo chegar a uma média de ocorrência de um caso para cada 100 recém-nascidos de mães após os 40 anos de idade.

Nas últimas décadas, a crescente conscientização a respeito do tema, bem como os avanços em termos de políticas de saúde e de inclusão, têm permitido que, cada vez mais, essas pessoas evoluam muito bem dentro de suas potencialidades individuais. Sucesso escolar, profissionalização e uma vida social ativa e diversificada são realidades cada vez mais comuns nesses casos.

Para que isso aconteça é muito importante garantir o devido acolhimento familiar, meios sociais inclusivos e um acompanhamento multidisciplinar com os suportes terapêuticos necessários.

Além do pediatra, que fará o acompanhamento de rotina do quadro geral de saúde da criança, profissionais de áreas como Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia e Psicopedagogia ficam encarregados de conduzir terapias de apoio que, em geral, têm grande importância para o pleno desenvolvimento desses pacientes. Caso exista alguma patologia específica associada, outros especialistas também podem ser envolvidos.

GESTAÇÃO E PARTO

Em geral, o bebê nasce com boas condições vitais, sobretudo se houve um pré-natal bem-feito. As exceções ocorrem para aqueles que nascem prematuros ou com alguma cardiopatia mais complexa, que necessitarão de cuidados em Unidade de Terapia Intensiva (UTI).

Durante o período gestacional, o exame de ultrassonografia, realizado entre a 11ª e a 14ª semanas, pode chamar a atenção para alguma anomalia genética pelo método da translucência nucal (aumento de líquido na região da nuca do feto). Fetos com aumento de líquido nesta região têm chances aumentadas de apresentarem alguma síndrome genética ou cardiopatia congênita. Para a confirmação do diagnóstico da Síndrome de Down, testes genéticos podem ser realizados ainda intra-útero. Após o nascimento, o exame de cariótipo é realizado por meio de uma coleta simples de sangue, que irá confirmar o diagnóstico da trissomia do cromossomo 21.

Uma vez identificada qualquer alteração, a gravidez passa a ser considerada de risco e deverá ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar, composta preferencialmente por: obstetra, geneticista, especialista em medicina fetal, pediatra e psicólogo. Todos os envolvidos precisam estar cientes das condições do feto e da gestante, para ajudá-los e se anteciparem a possíveis tomadas de decisão, como por exemplo, a possibilidade de realizar cirurgia cardíaca intra-útero, a oferta de melhores condições de assistência na sala de parto, etc.

Essa publicação foi atualizada em 21 de março de 2019 13:02

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