Familiares e pacientes acompanham Semana sobre doenças raras

Começa hoje a Semana de Apoio aos Pacientes com Doenças Raras, evento que irá reunir profissionais de diversas áreas, em 18 cidades, de 11 Estados, para palestras, mesas-redondas e diversas iniciativas de divulgação e conscientização sobre essas patologias.

Existem mais de oito mil doenças raras conhecidas pela Medicina. Muitas delas, de difícil diagnóstico, tanto porque ainda há muito o que se estudar a seu respeito quanto pelo próprio desconhecimento desses quadros clínicos entre os profissionais de saúde.

Tatiana Lima, 34 anos, mãe de Eduarda, de 13, sabe bem o que é isso. Ela conta que sua peregrinação por consultórios foi longa, até encontrar uma equipe médica de estudos na Universidade de São Paulo (USP), que se dispôs a investigar, acompanhar e tentar desvendar o mistério que envolvia os sintomas que a filha apresentava.

“Eu notei que havia qualquer coisa diferente somente quando nasceu minha segunda filha, que hoje tem 10 anos. Notei que ela começou a se desenvolver mais rápido e a fazer coisas que a Eduarda ainda nem fazia. Mas descobrir exatamente o que ela tem e como tratar tem sido muito difícil. Na verdade, até hoje ainda não tenho um diagnóstico preciso. O caso dela é muito raro”, relata Tatiana.

Segundo a mãe, os médicos da USP identificaram que Eduarda tem uma mutação no cromossomo 2. Seus sintomas incluem, por exemplo, desenvolvimento físico e peso acima da média para a sua idade e dificuldades cognitivas.

“Agora, aguardo o resultado de exames de sangue, que estão sendo feitos fora do país, para ver se conseguem identificar qual é a síndrome que ela tem”, relata a mãe.

Enquanto aguarda os resultados, Eduarda precisa ser cuidada e contar com sistemas de apoio para o seu desenvolvimento e sua aprendizagem. Aí começa outro desafio.

“Ela faz acompanhamento com neurologista infantil e toma medicação, mas precisa também fazer Psicoterapia e Fonoaudiologia. Minha grande dificuldade é encontrar profissionais que consigam lidar com ela, pois ela tem um quadro muito diferente. Já passei por vários profissionais”, revela Tatiana.

A falta de um nome e de informações precisas sobre o quadro da filha também geram situações difíceis na interação social.

“Já passei por situações onde mães não queriam deixar suas filhas brincarem com ela, por acharem que o problema é contagioso. Por isso é que eu acho muito importante eventos como este que está acontecendo, com a divulgação de casos, compartilhando informações. As pessoas acham que especial é só quem tem Síndrome de Down, porque ela é muito conhecida, mas existem muitas outras crianças especiais, que precisam de cuidados e atenção especial”, desabafa.

A estimativa é de que no Brasil existam pelo menos 200 mil pessoas com doenças consideradas raras. O ciclo de debates e exposições está sendo organizado pelo Grupo de Estudo de Doenças Raras (GEDR), que é composto por várias entidades e organizações e vai de hoje até o próximo dia 28. A programação completa em todas as cidades pode ser conferida no endereço http://www.estudandoraras.blogspot.pt/.