Quando as pessoas ouvem sobre certas patologias ou certos grupos de doenças pelos seus nomes científicos, muitas vezes têm a impressão de se tratar de um universo distante, longe da suas realidades no dia a dia. É o que acontece com as Neurolipidoses, um grupo de cerca de 40 doenças genéticas que comprometem vários sistemas e órgãos do corpo, cada uma com características distintas.
Trata-se, porém, de um tema para o qual é preciso chamar a atenção e levar esclarecimentos. Isso para que os diagnósticos ocorram de forma mais assertiva e, também, para que se jogue luz sobre os tratamentos e terapias disponíveis hoje, que podem influenciar decisivamente na qualidade de vida desses pacientes – e, por consequência, também na de seus cuidadores e familiares.
As Neurolipidoses, também conhecidas como doenças genéticas de ordem metabólica, não têm cura – pois, o que caracteriza uma doença genética é justamente o fato da desordem se dar no código genético, ou seja, no DNA do indivíduo; algo inalterável, portanto.
Porém, o que a ciência persegue são os meios de melhorar as condições de vida desses pacientes, sendo que a terapêutica com a toxina botulínica tem se mostrado uma grande aliada nesse sentido.
A neurologista infantil Simone Amorim, diretora clínica da Vita, falou sobre o tema para o Portal de Neurolipidoses, um canal de comunicação que é referência no país quando se fala em doenças metabólicas. Segundo ela, a Doença de Niemann Pick C é um exemplo de doença de ordem metabólica, em que o paciente se enquadra nas indicações para o tratamento com a toxina botulínica.
Em geral, esses pacientes apresentam sintomas como espasticidade (contração exagerada de alguns músculos, devido à perda de controle pelo cérebro), distonia (movimentos abruptos e involuntários) e sialorreia (salivação excessiva). Com a administração da toxina botulínica, em geral, verifica-se uma melhora significativa nesses sintomas, o que se reflete automaticamente na qualidade de vida desses indivíduos.
Para conferir a entrevista e saber mais sobre como funciona a terapêutica, suas indicações e os mecanismos de ação da toxina botulínica clique aqui. A visita ao portal também vale a pena para se inteirar sobre as doenças metabólicas e os avanços científicos nessa área. E especificamente sobre a Doença de Niemann Pick, vale a pena também a visita ao portal http://www.niemannpickbrasil.org.br/. Boa leitura.
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