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Novos diagnósticos com o Teste do Pezinho

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Clínica Vita

Assessoria de Comunicação

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Por: Simone Amorim,
Neurologista Infantil

Foi uma feliz surpresa ler, há alguns dias, a notícia de que tramita no Ministério Público Federal de São Paulo um projeto para aumentar a abrangência do teste do pezinho. Em setembro inauguramos o Blog da Vita com um post sobre este tema, alertando para as doenças que podem ser diagnosticadas por meio deste exame e a grande importância dele para a saúde da criança.

O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal capaz de identificar algumas doenças metabólicas que, se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo, podem levar o bebê a um grave comprometimento motor e ate mesmo à deficiência mental. Neste novo estudo que tramita no Estado de São Paulo está prevista a inclusão da Deficiência de Biotinidase e da Hiperplasia Adrenal Congênita no rol das doenças investigadas pelo teste.
Desde 2001, quando foi criado pelo Ministério da Saúde (portaria n 822) o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) determina que todo Estado brasileiro deve oferecer gratuitamente a triagem neonatal para quatro doenças: Hipotireoidismo, Fenilcetonuria, Anemia Falciforme e fibrose cística.

Embora menos comentadas que as demais, essas duas patologias que podem ser incorporadas à lista de doenças detectadas pelo teste do pezinho, também afetam diretamente o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças portadoras. A Deficiência de Biotinidase (biotinidase é uma enzima muito importante no metabolismo) causa sintomas como crises convulsivas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, queda de cabelo e infecções recorrentes. Se diagnosticada e tratada precocemente as crianças melhoram dos sintomas clínicos ou nem chegam a desenvolvê-los. O tratamento é com reposição da vitamina biotina.

Já a Hiperplasia Adrenal Congênita é uma deficiência de uma enzima chamada 21OH, que reduz a produção do cortisol, aumentando a produção do hormônio adenocorticotrofico (ACTH) e, por consequência, dos hormônios andrógenos. Dentre os sintomas estão a virilização dos genitais externos femininos, baixa estatura, infertilidade e desidratação. O diagnóstico precoce permite o tratamento desta doença com o uso de corticosteróides.

É importante ainda lembrar que o Teste do Pezinho é um teste de triagem, onde um resultado anormal não confirma a doença, mas indica que nova coleta deve ser feita, assim como outros exames que possam ser necessários para  confirmar o diagnóstico. Por isso, o teste pode salvar vidas. Além disso, a triagem neonatal basica é gratuita e um direito de todo recém-nascido. E é dever dos pais exigirem que este direito seja garantido e respeitado. Vamos agora torcer para que essa triagem seja de fato ampliada no Estado de São Paulo e posteriormente em todo o país.

Essa publicação foi atualizada em 11 de junho de 2021 22:20

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