Quando é preciso procurar um médico geneticista?

A Genética Médica é uma especialidade um tanto desconhecida, não só por parte da população em geral, mas também por parte de outras especialidades médicas.

O médico geneticista possui graduação em Medicina e Residência e/ou título de especialista em Genética Médica. Por isso, está apto a realizar consultas médicas, solicitar exames e prescrever tratamentos, quando indicados.

Uma dúvida sempre fica: quando se deve consultar um médico geneticista?

Apesar de haver uma gama de situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada, podemos dividir essas situações em três grandes grupos: condições pré-concepcionais ou pré-natais (ou seja, antes da gravidez ou antes do nascimento de uma criança, respectivamente), condições pediátricas e da idade adulta.

Exemplos de condições pré-concepcionais ou pré-natais nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

• Idade materna ou paterna avançada;
• Consanguinidade (pais que têm parentesco próximo);
• Pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética;
• Anormalidades no exame ultrassonográfico na gestação, como aumento da translucência nucal e malformações fetais;
• Anormalidade em exame genético realizado na gestação;
• Exposição a teratógenos na gestação (radiação, infecções, drogas, medicações, álcool, etc);
• Antecedente de natimortos e/ou perdas gestacionais recorrentes;
• História familial de doenças genéticas na família;
• História familial de complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos.

Exemplos de condições pediátricas nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

• Recém-nascido com teste do pezinho alterado;
• Hipotonia congênita (bebê muito “molinho”);
• Ultrassonografia na gestação com feto com crescimento intrauterino restrito de causa desconhecida;
• Malformação única ou múltiplas malformações e/ou anomalias menores (como alterações na face, mãos, pés, etc);
• Características faciais ou corporais “diferentes”, que fogem do padrão da família, principalmente se acompanhadas de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual;
• Baixa ou alta estatura, assimetria corpórea, dificuldade em ganhar peso, obesidade;
• Condições neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias, miopatias;
• Doenças metabólicas ou sintomas que sugiram doenças metabólicas, tais como convulsões de difícil controle, aumento de fígado e/ou baço, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos cíclicos, involução neuropsicomotora;
• Anormalidades oculares e/ou déficit visual;
• Surdez associada ou não a outras alterações / malformações;
• Tumores / câncer na infância;
• Manchas ou outras alterações de pele cuja avaliação por um dermatologista indique que possam ter causa genética ou fazer parte de uma síndrome genética;
• Problemas hematológicos, como anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação, com suspeita de causa genética ou história familial positiva;
• História familial significativamente positiva para doenças psiquiátricas;
• Pai ou mãe com alteração cromossômica.

Exemplos de condições na idade adulta nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

• Anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberdade;
• Infertilidade;
• Perdas gestacionais recorrentes;
• Baixa ou alta estatura;
• Câncer(es) sabidamente associado(s) a mutações em genes específicos, ou vários cânceres em uma mesma pessoa ou vários tipos de câncer em uma mesma família;
• Mesmas condições da infância listadas acima, caso não tenham sido avaliadas na infância.

Rachel Honjo,
Médica Geneticista

Fontes:

Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, Gross SJ. Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers. Genet Med. 2007;9(6):385-9.

Genetic Alliance. The New England Public Health Genetics Education Collaborative. Understanding Genetics: A New England Guide for Patients and Health Professionals (Capítulo 6) Fevereiro 2010.