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Quando é preciso procurar um médico geneticista?

A Genética Médica é uma especialidade um tanto desconhecida, não só por parte da população em geral, mas também por parte de outras especialidades médicas.

O médico geneticista possui graduação em Medicina e Residência e/ou título de especialista em Genética Médica. Por isso, está apto a realizar consultas médicas, solicitar exames e prescrever tratamentos, quando indicados.

Uma dúvida sempre fica: quando se deve consultar um médico geneticista?

Apesar de haver uma gama de situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada, podemos dividir essas situações em três grandes grupos: condições pré-concepcionais ou pré-natais (ou seja, antes da gravidez ou antes do nascimento de uma criança, respectivamente), condições pediátricas e da idade adulta.

Exemplos de condições pré-concepcionais ou pré-natais nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

  • Idade materna ou paterna avançada;
  • Consanguinidade (pais que têm parentesco próximo);
  • Pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética;
  • Anormalidades no exame ultrassonográfico na gestação, como aumento da translucência nucal e malformações fetais;
  • Anormalidade em exame genético realizado na gestação;
  • Exposição a teratógenos na gestação (radiação, infecções, drogas, medicações, álcool, etc);
  • Antecedente de natimortos e/ou perdas gestacionais recorrentes;
  • História familial de doenças genéticas na família;
  • História familial de complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos.

Exemplos de condições pediátricas nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

  • Recém-nascido com teste do pezinho alterado;
  • Hipotonia congênita (bebê muito “molinho”);
  • Ultrassonografia na gestação com feto com crescimento intrauterino restrito de causa desconhecida;
  • Malformação única ou múltiplas malformações e/ou anomalias menores (como alterações na face, mãos, pés, etc);
  • Características faciais ou corporais “diferentes”, que fogem do padrão da família, principalmente se acompanhadas de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual;
  • Baixa ou alta estatura, assimetria corpórea, dificuldade em ganhar peso, obesidade;
  • Condições neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias, miopatias;
  • Doenças metabólicas ou sintomas que sugiram doenças metabólicas, tais como convulsões de difícil controle, aumento de fígado e/ou baço, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos cíclicos, involução neuropsicomotora;
  • Anormalidades oculares e/ou déficit visual;
  • Surdez associada ou não a outras alterações / malformações;
  • Tumores / câncer na infância;
  • Manchas ou outras alterações de pele cuja avaliação por um dermatologista indique que possam ter causa genética ou fazer parte de uma síndrome genética;
  • Problemas hematológicos, como anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação, com suspeita de causa genética ou história familial positiva;
  • História familial significativamente positiva para doenças psiquiátricas;
  • Pai ou mãe com alteração cromossômica.

Exemplos de condições na idade adulta nas quais se sugere avaliação com médico geneticista:

  • Anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberdade;
  • Infertilidade;
  • Perdas gestacionais recorrentes;
  • Baixa ou alta estatura;
  • Câncer(es) sabidamente associado(s) a mutações em genes específicos, ou vários cânceres em uma mesma pessoa ou vários tipos de câncer em uma mesma família;
  • Mesmas condições da infância listadas acima, caso não tenham sido avaliadas na infância.

Rachel Honjo,
Médica Geneticista

Fontes:

Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, Gross SJ. Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers. Genet Med. 2007;9(6):385-9.

Genetic Alliance. The New England Public Health Genetics Education Collaborative. Understanding Genetics: A New England Guide for Patients and Health Professionals (Capítulo 6) Fevereiro 2010.

Essa publicação foi atualizada em 13 de abril de 2019 14:47

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