Em agosto estive em Porto Alegre para um curso sobre doenças metabólicas, foi uma semana intensa com aulas teóricas, seminários e avaliações práticas. Quando falamos em doenças metabólicas, pensamos naquelas doenças com nomes estranhos e complicados e que poucas pessoas entendem, mas não e bem assim… Pensando nisso, lembrei do Teste do Pezinho ou Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal capaz de identificar algumas dessas doenças metabólicas que, se não diagnosticadas e tratadas a tempo, poderão levar o bebê a um grave comprometimento motor e ate mesmo à deficiência mental.
Desde 2001 foi criado pelo Ministério da Saúde (portaria n 822) o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), segundo o qual todo Estado brasileiro devera oferecer gratuitamente a triagem neonatal para quatro doenças: Hipotireoidismo, Fenilcetonuria, Anemia Falciforme e Fibrose Cística.
Além dessas doenças metabólicas, investigadas na triagem neonatal, outras patologias podem ser identificadas através da chamada triagem neonatal ampliada, que pode diagnosticar mais de 30 doenças entre genéticas, metabólicas e infecciosas. Essa modalidade ampliada da triagem neonatal é realizada em hospitais e laboratórios particulares, sendo que o custo pode variar de acordo com o número de doenças investigadas. Cabe ao pediatra orientar sobre qual exame e o mais indicado para o caso de cada bebê.
A coleta do material para o exame do Teste do Pezinho deve ser realizada entre o terceiro e o sétimo dia de vida, período em que o organismo já teve iniciado o seu próprio metabolismo e ainda não houve tempo de instalação de sintomas de qualquer natureza, dando assim tempo hábil para o diagnóstico e instituição de tratamento, quando necessários. Geralmente esta coleta de sangue é feita no pezinho do bebê por ser esta uma região muito vascularizada, sendo que poucas gotas de sangue já permitem realizar o exame; outra alternativa é coletar o sangue por meio de punção venosa (a depender da quantidade de sangue necessária).
É importante lembrar que o Teste do Pezinho é um teste de triagem e um resultado anormal não confirma a doença, mas indica que nova coleta devera ser feita, assim como outros exames possam ser necessários para confirmar o diagnostico.
O Teste do pezinho pode salvar vidas e a triagem neonatal basica (aquela que avalia as quatro doencas abordadas acima) é gratuita e um direito de todo recem-nascido. É dever dos pais exigirem que este direito seja garantido e respeitado.
Drª Simone Amorim
Neurologista Infantil
Essa publicação foi atualizada em 25 de agosto de 2019 09:38
A Paralisia Cerebral apresenta características e necessidades individualizadas, que exigem acompanhamento multidisciplinar e ajustado para cada caso. Veja as abordagens…
A Neuromodulação não invasiva tem ajudado pacientes com as mais diversas condições. O procedimento promove a plasticidade cerebral, através da…
Hoje em dia, quase todo mundo já ouviu falar sobre os benefícios terapêuticos da toxina botulínica. Assim como já ocorreu…
Agora, uma conversa com pais e familiares. Espasticidade é o nome de um sintoma muito prevalente em crianças com comprometimentos…
Não é por acaso que a Clínica Vita é atualmente o maior serviço privado do país na terapêutica com toxina…
Clínica Vita oferece treinamento a médicos de todo o país interessados na terapêutica com toxina botulínica na área neurológica. O…