Genética Médica

O que faz um geneticista?

O médico geneticista é o especialista que avalia, diagnostica, acompanha e trata (quando um tratamento está disponível para a doença) pacientes com doenças genéticas, além de ser o responsável pelo aconselhamento genético do paciente e de sua família.

É interessante apontar ainda que, além do médico geneticista, há o geneticista que não é médico – este é, geralmente, biólogo, biomédico ou outro profissional que trabalha em laboratório e com pesquisas.

Em consultório, o profissional que o paciente irá encontrar é sempre o médico geneticista.

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Há uma gama de situações nas quais a avaliação por um médico geneticista é recomendada. Basicamente, é possível dividir essas situações em três grandes grupos:

• Condições pré-concepcionais ou pré-natais (ou seja, antes da gravidez ou antes do nascimento de uma criança, respectivamente);
• Condições pediátricas;
• Condições na idade adulta.

Nem sempre.

O médico geneticista precisa avaliar a árvore genealógica (heredograma) da família, pois o risco pode variar, dependendo do tipo de herança da doença e da posição de cada pessoa nessa árvore.

Além disso, algumas vezes, há mais de uma doença genética na família. Ou, então, há outros fatores não-genéticos que podem modificar o risco em cada indivíduo.

Sim, mas há várias situações em que as condições são multifatoriais, ou seja, há fatores genéticos e não-genéticos interagindo.

Há algumas síndromes de predisposição a câncer, nos quais os membros de uma família podem estar em risco, aumentado para vários tipos de tumores e em idade mais precoce que a população geral. Neste caso, consultar um médico geneticista é importante.

Para o caso de doenças mais comuns, como diabetes e hipertensão, o geneticista muitas vezes é consultado quando estas condições estão associadas a outras anormalidades, fazendo com que o clínico suspeite de uma síndrome genética.

O geneticista avalia o motivo do encaminhamento e faz uma série de perguntas sobre os antecedentes médicos pessoais (desde a história pré-natal, no caso de crianças) e familiares.

Na consulta é construído o heredograma (árvore genealógica) de pelo menos 3 gerações. No caso de suspeita de uma síndrome genética específica, o médico geneticista pode fazer perguntas direcionadas para confirmar o diagnóstico e solicitar exames laboratoriais ou de imagem para direcionar a investigação diagnóstica.

Então o diagnóstico não é dado na primeira consulta pelo geneticista?

Muitas vezes, não. Traçar o diagnóstico de uma síndrome genética é, geralmente, como montar um quebra-cabeças, uma vez que há milhares de síndromes descritas.

Algumas vezes, o médico geneticista precisa comparar o caso que ele tem em mãos com alguns casos raros descritos na literatura. Para muitas síndromes já há o gene responsável mapeado e testes diagnósticos disponíveis; para outras, ainda não se sabe em qual gene ou genes estão as alterações responsáveis pela doença.

Muitas vezes, o paciente se apresenta para uma consulta em idade jovem e alguma manifestação posterior, que pode ocorrer somente na adolescência ou idade adulta é que poderá indicar o correto diagnóstico.

De preferência, sim. Para a correta construção do heredograma são necessárias informações de ambas as partes. Por isso é interessante os dois estarem juntos na consulta ao geneticista.

O geneticista pode solicitar exames gerais, como exames de sangue, urina, radiografias, ecocardiograma, ultrassonografias, ressonâncias, etc. Todas essas análises ajudam no delineamento e diagnóstico de uma síndrome genética. Também há exames genéticos específicos, como cariótipo (estudo dos cromossomos) ou exames de DNA.

Sim, para algumas doenças genéticas já há tratamentos disponíveis, como é o caso de alguns erros inatos do metabolismo.

• Idade materna ou paterna avançada;
• Consanguinidade (pais que têm parentesco);
• Pai e/ou mãe com doença genética ou portador assintomático de uma doença genética;
• Anormalidades no exame ultrassonográfico na gestação, como aumento da translucência nucal e malformações fetais;
• Anormalidade em exame genético realizado na gestação;
• Exposição a teratógenos na gestação (radiação, infecções, drogas, medicações, álcool, etc.);
• Antecedente de natimortos e/ou perdas gestacionais recorrentes;
• História familial de doenças genéticas na família;
• História familial de complicações na gestação relacionadas a fatores genéticos.

• Recém-nascido com teste do pezinho alterado;
• Hipotonia congênita (bebê muito “molinho”);
• Ultrassonografia na gestação com feto com crescimento intrauterino restrito de causa desconhecida;
• Malformação única ou múltiplas malformações e/ou anomalias menores (como alterações na face, mãos, pés, etc);
• Características faciais ou corporais “diferentes”, que fogem do padrão da família, principalmente se acompanhadas de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual;
• Baixa ou alta estatura, assimetria corpórea, dificuldade em ganhar peso, obesidade;
• Condições neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias, miopatias;
• Doenças metabólicas ou sintomas que sugiram doenças metabólicas, tais como convulsões de difícil controle, aumento de fígado e/ou baço, hipoglicemia persistente, acidose, vômitos cíclicos, involução neuropsicomotora;
• Anormalidades oculares e/ou déficit visual;
• Surdez associada ou não a outras alterações / malformações;
• Tumores / câncer na infância;
• Manchas ou outras alterações de pele cuja avaliação por um dermatologista indique que possam ter causa genética ou fazer parte de uma síndrome genética;
• Problemas hematológicos, como anemia, baixo número de plaquetas, alteração da coagulação, com suspeita de causa genética ou história familial positiva;
• História familial significativamente positiva para doenças psiquiátricas;
• Pai ou mãe com alteração cromossômica.

• Anormalidade na maturação sexual ou atraso da puberdade;
• Infertilidade;
• Perdas gestacionais recorrentes;
• Baixa ou alta estatura;
• Câncer(es) sabidamente associado(s) a mutações em genes específicos, ou vários cânceres em uma mesma pessoa ou vários tipos de câncer em uma mesma família;
• Mesmas condições da infância listadas acima, caso não tenham sido avaliadas na infância.

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Drª Rachel Sayuri Honjo Kawahira
Drª Rachel Sayuri Honjo Kawahira
Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – 2006.
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