Novos diagnósticos com o Teste do Pezinho

Por: Simone Amorim,
Neurologista Infantil

Foi uma feliz surpresa ler, há alguns dias, a notícia de que tramita no Ministério Público Federal de São Paulo um projeto para aumentar a abrangência do teste do pezinho. Em setembro inauguramos o Blog da Vita com um post sobre este tema, alertando para as doenças que podem ser diagnosticadas por meio deste exame e a grande importância dele para a saúde da criança.

Embora menos comentadas que as demais, essas duas patologias que podem ser incorporadas à lista de doenças detectadas pelo teste do pezinho, também afetam diretamente o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças portadoras. A Deficiência de Biotinidase (biotinidase é uma enzima muito importante no metabolismo) causa sintomas como crises convulsivas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, queda de cabelo e infecções recorrentes. Se diagnosticada e tratada precocemente as crianças melhoram dos sintomas clínicos ou nem chegam a desenvolvê-los. O tratamento é com reposição da vitamina biotina.

Já a Hiperplasia Adrenal Congênita é uma deficiência de uma enzima chamada 21OH, que reduz a produção do cortisol, aumentando a produção do hormônio adenocorticotrofico (ACTH) e, por consequência, dos hormônios andrógenos. Dentre os sintomas estão a virilização dos genitais externos femininos, baixa estatura, infertilidade e desidratação. O diagnóstico precoce permite o tratamento desta doença com o uso de corticosteróides.