O que é a Doença de Niemann Pick C

Por Simone Amorim,
Neurologista Infantil

No fim da semana passada estive em Los Cardales, na Argentina, para o II Simposio Latino Americano sobre a doença de Niemann Pick C. Estima-se que esta doença aconteça em 1 para cada 120.000 nascidos vivos. Portanto é uma doença rara, porém, de evolução progressiva e muito grave, eu diria catastrofica.
Exatamente por ser rara, nem todos os profissionais estão atentos aos seus sintomas. Além disso, sua forma de apresentação clínica é muito variável, podendo muitos casos passarem anos sem serem diagnosticados ou mesmo receberem diagnósticos equivocados.

Niemann Pick C (NPC) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva. Traduzindo: é necessário que o pai e a mãe tenham o gene defeituoso para transmiti-lo à prole.

A criança que herda esses genes de ambos os pais nasce com um defeito no metabolismo do colesterol, que se acumula dentro das células, principalmente nas células do cerebro, baço e fígado (o colesterol elevado no sangue visto nos exames de rotina não está relacionado a esta doença).

A doença pode se manifestar ao nascimento, durante a infância ou mesmo na vida adulta e, em cada fase, podemos encontrar uma variação grande de sintomas. Eis alguns recorrentes:

– Ao nascimento, o bebê acometido geralmente apresenta aumento no tamanho do baço e do fígado, ictericia neonatal (pelo comprometimento do fígado) e evolui com grave retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.

– Na infância podem surgir sintomas como ataxia (desequilíbrio), comprometimento cognitivo, disartria (alteração da fala), movimentos involuntários (distonias), distúrbios de comportamento.

– Na vida adulta são comuns o surgimento de distúrbios psiquiátricos (algumas vezes diagnosticados como esquizofrenia); surgem os movimentos involuntários (distonias) e um quadro demencial evolui.

Em suas diferentes formas de apresentação alguns sintomas sempre acompanharão a doença e poderão ser uma pista muito útil para nós médicos, que muitas vezes nos vemos em encruzilhadas diagnósticas. São eles:

– Paralisia do olhar vertical (o paciente e incapaz de olhar para cima ou para baixo).

– Crises gelásticas (crises de queda pela perda do tônus muscular e que podem ser precedidas por riso).
Para o diagnóstico laboratorial da doença existem dosagens de enzimas especificas, testes bioquímicos em culturas de células e, em última instância, a análise molecular para detectar o defeito genético e confirmar o diagnóstico.

Como na maioria das doenças genéticas, ainda não há cura para a doença de NP-C, mas existem medicamentos que podem retardar ou estabilizar sua progressão. À luz de novos conhecimentos sobre como a doença ocorre, existem algumas novas possibilidades terapêuticas em estudo em diversos centros mundiais.