dna 11 580x300 f improf 249x129 Aconselhamento genético ajuda e orienta futuros pais

Por Simone Amorim
Neurologista Infantil

Por ser muito pouco conhecida e, felizmente, de incidência rara, a doença de Niemann Pick C (NPC), quando ocorre dentro de uma família, costuma deixar alarmados não só os pais, como os demais familiares, diante da possibilidade de novas ocorrências entre os descendentes. Afinal, essa desordem no metabolismo é ainda algo de tratamento muito desafiador para a comunidade médica e, ao mesmo tempo, penoso para o paciente e seus familiares.

O que é possível explicar com segurança para os leigos no assunto é que a doença de NPC é uma desordem no metabolismo das gorduras, que causa o acúmulo de colesterol dentro da célula, levando a quadros degenerativos do sistema nervoso central e outros órgãos. Já existe medicamento que busca diminuir o acúmulo indevido dessa gordura no organismo, ajudando no processo metabólico da criança.
Conhecemos as bases genéticas, mas como exatamente e por quais vias se dá esta alteração, ainda é algo que não está de todo esclarecido. São respostas que exigem muitas pesquisas por parte de neurologistas e geneticistas do mundo todo.

A apresentação clínica da doença é muito variável, o que também dificulta e, muitas vezes, retarda um diagnóstico preciso, exigindo testes que são realizados em alguns (poucos) centros especializados no Brasil.

No caso de famílias com ocorrência de NPC e, sobretudo, de pais que já tiveram um filho com a doença e temem que, numa nova gestação, o bebê possa desenvolver o mesmo quadro genético, a orientação mais segura que podemos oferecer é para que procurem um serviço de aconselhamento genético, com um neurologista infantil ou geneticista de sua confiança. Esses profissionais terão condições de orientar pais e familiares sobre o mecanismo de herança genética envolvido e quanto às probabilidades de um novo filho ter ou não a doença.

Genética e percentagens são coisas complexas de se explicar, principalmente se tentarmos fazer de forma resumida, mas, a grosso modo, é possível dizer que nos casamentos consanguíneos (quando os pais são primos ou parentes próximos), há chances maiores de um bebê nascer com alguma alteração genética, pois os genes são semelhantes dentro de uma mesma família. Porém, pais não consanguíneos (ou seja, quando não são aparentados) também podem ter um bebê afetado por alguma doença genética.
No caso de NPC, a herança genética é autossômica recessiva. Traduzindo: é preciso que ambos os genitores tenham o gene “defeituoso” para transmitir essa herança ao bebê.

Caso o bebê só herde um gene com defeito, seja do pai ou da mãe, ele não desenvolverá a doença – mas será portador desse gene, obviamente. Porém, se receber um gene defeituoso do pai e outro da mãe, este bebê será afetado e terá grandes chance de desenvolver a doença. Matematicamente, isso significa que, nas doenças recessivas, a probabilidade ou o risco de se ter outro bebê com a doença é da ordem de 25%, um risco elevado.

Quando falamos em 25%, estamos nos referindo a um núcleo familiar onde já houve o nascimento de um bebê afetado pela doença. O risco da população geral para doenças genéticas das mais diversas é da ordem de 3%, um risco considerado baixo.

Nos casos de incidência familiar, a existência do gene também não é uma sentença para o futuro bebê. Entretanto, para casais que tiveram filhos ou parentes próximos afetados por alguma doença genética, o serviço de aconselhamento genético é altamente recomendável, para que os pais possam fazer um planejamento de forma segura e com acesso a todas as informações que possam tranquilizá-los e orientá-los.