Categorias: NeurologiaNotícias

Mais testes e maior conscientização nos consultórios sobre doenças raras

Produzido por
Clínica Vita

Assessoria de Comunicação

Compartilhe

Graças a importantes movimentos de conscientização, as doenças raras vêm ganhando visibilidade nos últimos anos e, mais que isso, o avanço científico permite hoje que muitas delas já sejam diagnosticadas de forma precoce, fazendo toda a diferença para o sucesso do tratamento e uma melhor evolução para esses pacientes. Aqui na Clínica Vita, muitas dessas situações são também rastreadas, a partir de pistas diagnósticas identificadas em consultas de especialidades como Neuropediatria e Neurologia Geral.

A diretora clínica da Vita, Simone Amorim, que é neurologista infantil e neurofisiologista, explica que atualmente existem testes de sequenciamento genético, para investigação de possíveis falhas no DNA, que podem ser feitos de forma ambulatorial. “Em muitos casos, uma amostra de saliva – coletada com swab (cotonete) e enviada aos laboratórios especializados – é suficiente para confirmar ou descartar um diagnóstico. Existem kits específicos para esses procedimentos e, muitas vezes, isso não tem custo algum para o paciente”, revela a médica.

Coleta de amostras de DNA feita em consultório: o mesmo material pode ser avaliado em um painel para mais de 80 doenças

A lista de quadros que podem ser detactados dessa forma é extensa e inclui mais de 80 doenças, tais como: NPC (Doença de Nieman Pick C), AME (atrofia muscular espinhal), deficiência da decarboxilase dos aminoácidos L-aromáticos (Deficiência de AADC), amiloidose familiar, distrofia muscular de Duchenne, Doença de Pompe, lipofuscinose ceroide, deficiência de Glut 1, dentre inúmeras outras. Grande parte desses quadros acarreta importantes sintomas neurológicos e neuromusculares, podendo afetar o tônus muscular (causando sintomas como a distonia, a espasticidade e outros distúrbios do movimento – LEIA MAIS SOBRE ESSES SINTOMAS AQUI, NESTE LINK), a coordenação motora, funções como a respiração e a deglutição, além da parte cognitiva.

Conhecimento

Conhecer essas patologias e as suas manifestações clínicas é essencial para que o profissional de saúde desconfie dessa hipótese diagnóstica e recomende a investigação. Nos últimos anos, as campanhas em torno das Doenças Raras passam muito por essa sensibilização, a fim de diminuir o tempo médio em que os pacientes convivem com os sintomas, sem receberem um diagnóstico assertivo e, consequentemente, sem o devido tratamento – que pode fazer toda a diferença para uma boa evolução e melhor qualidade de vida.

Com mais testes disponíveis, médicos devem estar alerta a sintomas das doenças raras que podem ser avaliadas nesses exames

De acordo com Simone Amorim, o serviço de Neurologia da Clínica Vita mantém-se sempre alerta para a possibilidade de investigação diagnóstica de uma doença rara. “Estarmos informados e atualizados sobre esses quadros é crucial para sermos capazes de fazer grande diferença na vida desses pacientes”, ressalta a médica, revelando que a clínica sempre tem disponíveis kits de coleta de material enviados por laboratórios especializados, como o Mendelics Análise Genômica.

“O nosso serviço de Neurologia hoje é bastante robusto (com mais de 20 especialistas, entre neurologistas adulto e infantil, neurofisiologistas e demais profissionais da área da Neurorreabilitação – leia mais sobre o tema aqui, NESTE LINK) e termos esses kits à mão é muito bem-vindo para o suporte às respostas que oferecemos aos nossos pacientes e suas famílias. Não existe tratamento bem-sucedido sem uma avaliação diagnóstica atenta e assertiva”, destaca Simone.

 SAIBA MAIS

São consideradas raras as doenças que acometem até 65 pessoas por grupo de 100 mil indivíduos. Isso pode parecer pouco, mas atualmente já são cerca de oito mil tipos de doenças raras identificadas, tornando grande o número de pessoas que sofrem com esses quadros. Além disso, por serem frequentemente de origem genética e com grandes implicações no desenvolvimento e na funcionalidade, a atenção e a oferta de tratamento adequados dispensados a cada paciente raro, tem um enorme impacto em sua evolução e qualidade de vida.

 

Produzido por
Clínica Vita

Assessoria de Comunicação

Recentes

Paralisia Cerebral: desafios e principais caminhos terapêuticos

A Paralisia Cerebral apresenta características e necessidades individualizadas, que exigem acompanhamento multidisciplinar e ajustado para cada caso. Veja as abordagens…

8 meses atrás

Como a Neuromodulação tem beneficiado pacientes com diversas condições

A Neuromodulação não invasiva tem ajudado pacientes com as mais diversas condições. O procedimento promove a plasticidade cerebral, através da…

9 meses atrás

Critérios para garantir uma aplicação segura de toxina botulínica

Hoje em dia, quase todo mundo já ouviu falar sobre os benefícios terapêuticos da toxina botulínica. Assim como já ocorreu…

1 ano atrás

Sinais, diagnóstico e tratamento da espasticidade na criança

Agora, uma conversa com pais e familiares. Espasticidade é o nome de um sintoma muito prevalente em crianças com comprometimentos…

1 ano atrás

Toxina botulínica: treinamentos com aulas práticas e estudos de casos na Clínica Vita

Não é por acaso que a Clínica Vita é atualmente o maior serviço privado do país na terapêutica com toxina…

1 ano atrás

Clínica Vita abre suas instalações para treinar médicos na terapêutica com toxina botulínica

Clínica Vita oferece treinamento a médicos de todo o país interessados na terapêutica com toxina botulínica na área neurológica. O…

1 ano atrás