Atenção aos sintomas da Doença de Niemann Pick-C

Simone Amorim,
neurofisiologista e neurologista infantil

Hoje venho compartilhar com os leitores aqui do blog alguns tópicos abordados numa aula que dei para outros médicos, em São Paulo, na última semana, sobre a Doença de Niemann Pick-C (NPC).

Para além dos detalhamentos de aspectos clínicos e estudos científicos que estão no foco das trocas de informações entre os profissionais de Saúde, alguns pontos principais são importantes de serem repassados para a população em geral, a fim de expandir o conhecimento e a conscientização sobre a existência dessa doença e a importância do seu diagnóstico precoce.

A NPC é uma doença genética rara, para a qual não tem cura. Mas hoje já existe medicação que pode melhorar as condições gerais do paciente, reduzindo a velocidade de progressão da doença, melhorando assim a sua qualidade de vida – que tende a ficar muito comprometida, sobretudo quando não há diagnóstico e acesso a tratamentos adequados.

Além disso, diversas abordagens terapêuticas multidisciplinares podem compor um plano de acompanhamento desses pacientes, a fim de minimizar os comprometimentos e as possíveis complicações dos sintomas que se manifestam. Quanto mais cedo essas intervenções são iniciadas, melhores tendem a ser as respostas e maior tende a ser a sobrevida do paciente.

SAIBA MAIS

O que é a NPC

Trata-se de uma doença genética, que leva a uma alteração no metabolismo do colesterol e de outras gorduras e, por esse motivo, há um acúmulo destas substâncias no organismo, principalmente nas células do fígado, baço e cérebro. Podemos dizer que as vias metabólicas desses indivíduos são como um trânsito congestionado de veículos, enquanto uma pessoa que não tem a doença tem trânsito livre e devidamente fluído. As células que sofrem com o acúmulo de substâncias param de funcionar e perdem as suas funções.

Sintomas

A doença NPC pode se manifestar em qualquer idade, desde a fase neonatal até a idade adulta. O conjunto sintomático é amplo e, por isso, é importante a observação das principais características da manifestação da doença em cada faixa etária (consulte o quadro no final do texto).

Diagnóstico

Hoje em dia, existe uma série de exames e de testes genéticos que podem detectar a doença. Entretanto, o principal passo para que a detecção precoce aconteça é a atenção dos profissionais de Saúde para os indícios de sua presença e a realização dos devidos encaminhamentos para a investigação diagnóstica para os especialistas no assunto.

Tratamento

O tratamento medicamentoso específico tem como alvo reduzir a síntese de determinadas gorduras (colesterol, esfingosina, esfingomielina e glicoesfingolípidios) e, assim, estabilizar/reduzir a velocidade de progressão das manifestações neurológicas.

Além disso, o acompanhamento multidisciplinar é fundamental para a melhoria da qualidade de vida e para o tratamento dos sintomas específicos que venham a se manifestar. Assim, o atendimento a esses pacientes envolve quase sempre outros profissionais: neurologista/neurologista infantil, pediatra, fisiatra, psicólogo, neuropsicólogo, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, entre outros.

PRINCIPAIS SINTOMAS DA DOENÇA EM CADA FAIXA ETÁRIA

Forma neonatal

• Icterícia neonatal;
• Manifestações viscerais: colestase, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço);
• Ausência de manifestações neurológicas.

Forma infantil precoce

• Paralisia do olhar vertical – impossibilidade do paciente olhar para cima ou para baixo;
• Hipotonia (fraqueza muscular);
• Hepatoesplenomegalia associada ou não a atraso/involução global do desenvolvimento;
• Espasticidade (contração exagerada de grupos musculares).

Forma infantil tardia

• Paralisia do olhar vertical;
• Hepatoesplenomegalia que pode ser isolada em um primeiro momento;
• Atraso de linguagem;
• Quedas frequentes, espasticidade, ataxia (desequilíbrio);
• Crises de cataplexia (ataques súbitos, de curta duração, de perda do tônus muscular, com preservação da consciência. Essas crises são deflagradas, em geral, em momentos de forte emoção como quando a criança está rindo ou chorando, por exemplo);
• Disfagia, disartria (dificuldade para falar) e demenciação progridem;
• Epilepsia.

Forma juvenil

• Paralisia do olhar vertical;
• Esplenomegalia (aumento do baço) mais evidente que a hepatomegalia (aumento do fígado);
• Dificuldade escolar;
• Ataxia, espasticidade, dispraxia (perda de habilidades motoras);
• Crises de cataplexia;
• Disfagia (dificuldade de engolir), disartria e demenciação progridem;
• Sialorréia (saliva que extravasa pela boca).

Forma adulto

• Paralisia do olhar vertical;
• Esplenomegalia geralmente diagnosticada pelo ultrassom;
• Início lento;
• Distúrbios psiquiátricos precedem os sinais motores;
• Ataxia, espasticidade, dispraxia;
• Crises de cataplexia;
• Disfagia, disartria e demenciação progridem;
• Epilepsia é rara.