A Genética Médica é uma especialidade que tem, nos últimos anos, aumentado muito a sua capacidade de estabelecer diagnósticos, graças ao maior conhecimento clínico e ao apoio de exames que têm um nível de sofisticação que seria impensável há apenas uma década.
Algumas das novas técnicas, como a que permite o sequenciamento completo do genoma de uma pessoa, já estão disponíveis no Brasil.
Em seguida, com forte apoio da informática, que emprega programas especialmente desenvolvidos para organizar essa informação, determina-se uma relação de variantes genéticas presentes na pessoa que está sendo estudada. Finalmente, os médicos analisam essas variantes e buscam aquela que explica o quadro clínico do paciente, respondendo, desta forma, à pergunta médica inicial.
“Esse trabalho é comparável ao de buscar uma agulha no palheiro, e achar a agulha”, define o especialista.
De acordo com Schlesinger, os testes mais antigos têm margem de acerto da ordem de 10% a 30%, enquanto que os testes mais modernos têm margem superior a 70%. “E o mais importante é que são testes com taxas maiores de acerto e preços similares aos demais testes”, ressalta.
O conjunto dos nossos 20.500 genes, distribuídos nos 23 pares de cromossomos presentes em todas as células, representam menos de 2% de todo o genoma. No entanto, a maior parte das doenças genéticas decorre de alguma alteração localizada neste conjunto, e seu estudo é conhecido como análise do exoma.
Existem milhares de doenças genéticas, e muitas delas podem ser causadas por alteração de um, entre muitas dezenas de genes. E é especialmente nesses casos que a metodologia tradicional de investigação genética, que consiste na análise de um gene após o outro, é extremamente dispendiosa e ineficiente. Com a análise do exoma, pode-se analisar milhares de genes ao mesmo tempo e apontar qual deles é o responsável pela doença.
Alguns exemplos de doenças que podem ser diagnosticadas pela análise do exoma: deficiência intelectual, retinopatia pigmentar, miocardiopatias hereditárias, epilepsias graves da infância, neuropatias hereditárias, doenças endócrinas genéticas, imunodeficiências primárias, síndromes familiais de predisposição a câncer, etc.
Segundo o especialista, praticamente qualquer doença geneticamente determinada pode ser diagnosticada pela análise do exoma. Na
sua opinião, a análise individual e seriada de cada gene será gradativamente substituída por esses novos métodos de análise genética.
O médico explica que a Mendelics é uma empresa focada em inteligência médica e tecnologia, sendo formada por uma equipe de médicos, biólogos moleculares e bioinformatas, todos com larga experiência na área de Genética Humana. Para o especialista, o surgimento de mais laboratórios com esse perfil no Brasil será uma tendência nos próximos anos. Mas, por enquanto, a Mendelics é o único laboratório a realizar integralmente no país o sequenciamento do exoma.
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