Deficiência de AADC: a doença rara que parece, mas NÃO é Paralisia Cerebral

A Paralisia Cerebral (PC) é considerada a principal e mais comum causa de deficiências na infância e um tema que não se esgota. Mas, em meio às ações de conscientização sobre esse quadro, precisamos olhar também para aquelas situações que são confundidas com a PC e que, por isso, podem ficar por anos sem receber os devidos diagnósticos e tratamentos. Esse é o caso da Deficiência de AADC, uma doença ultrarrara, que tem causas genéticas.

A Deficiência de AADC (cujo nome vem do termo científico que indica: deficiência da descarboxilase dos aminoácidos L-aromáticos) é causada por alterações no gene DDC, que gera falhas metabólicas e leva a alterações neurológicas. Não há ainda uma estimativa sobre a prevalência desses casos, mas os indícios são de que o quadro seja ainda subdiagnosticado (no Brasil há oito casos confirmados e, em todo o mundo, cerca de 200).

Atualmente, a média dos diagnósticos de AADC ocorre somente por volta dos três anos e meio de idade. Até que isso ocorra, a criança costuma ser tratada como um paciente de Paralisia Cerebral, que apresenta diversos distúrbios do movimento e, por vezes, também complicações como a epilepsia, além de comportamentos indicativos de Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Acontece que, hoje, a Deficiência de AADC já pode ser detectada logo nos primeiros meses de vida, por meio de testes genéticos, acelerando, assim, o início das intervenções terapêuticas, que fazem toda a diferença para o desenvolvimento da criança. Por isso é tão importante que neuropediatras e profissionais de saúde em geral, que lidam com pacientes infantis, conheçam os quadros raros e saibam orientar as famílias sobre a disponibilidade dos testes e dos diagnósticos diferenciais.

É cabível suspeitar de Deficiência de AADC especialmente em pacientes com diagnóstico de PC discinética (isto é, diagnóstico de PC com alterações/distúrbios do movimento) que NÃO apresentem alterações identificáveis nos exames de imagem cerebral (tomografia computadorizada e/ou ressonância nuclear magnética). Após avaliação médica (geralmente pelo neurologista infantil), o teste pode ser feito de forma ambulatorial, por meio da coleta de saliva, utilizando-se um kit apropriado para um painel genético capaz de rastrear mais de 80 doenças consideradas raras.

Principais sintomas

Os principais sintomas da AADC são:

• Atrasos no desenvolvimento;
• Hipotonia (fraqueza muscular);
• Distúrbios do movimento;
• Crises oculógiras (movimentos anormais dos olhos);
• Ptose (queda da pálpebra superior);
• Falta de energia.

A lista pode incluir ainda: suor excessivo, dificuldade de dormir e problemas gastrointestinais, entre outras manifestações que vão surgindo ao longo da primeira infância. Como se vê, tal como dito acima, muitas dessas manifestações são comuns nos quadros de PC. Mas cabe lembrar que, enquanto a AADC tem causas genéticas (ocorre devido à mutação de um gene), os quadros de PC ocorrem, em geral, em decorrência de algum agravo sofrido pelo cérebro durante a gestação, no parto ou ao longo dos primeiros anos de vida (tais como: infecções virais ou bacterianas, traumatismos, prematuridade, etc.).

Fazer o diagnóstico diferencial o mais cedo possível influi decisivamente na evolução e no prognóstico da criança, apesar de ainda não haver tratamentos específicos para a Deficiência de AADC. No momento, algumas medicações são utilizadas para a melhoria de alguns sintomas específicos (como no caso dos distúrbios do sono  e dos problemas gastrointestinais), sendo fundamental também o apoio multidisciplinar, com diversas intervenções terapêuticas que visam a oferta de estímulos e melhorias das condições de desenvolvimento dessas crianças. Sendo assim, a equipe montada para acompanhar o paciente pode incluir, entre outros, os seguintes especialistas: