Médica faz alerta sobre diagnóstico de doença rara

O tratamento e o manejo de doenças raras, devido às suas altas complexidades, já são, em si, um desafio para a ciência. Porém, a neurofisiologista e neurologista infantil Simone Amorim aponta um agravante nesse universo: os casos subdiagnosticados. A Doença de Fabry é uma das enfermidades para as quais a especialista dirige o alerta.

O maior problema aí, conforme a médica, está no fato de que, ao receberem diagnósticos equivocados, muitos pacientes podem estar deixando de receber tratamento adequado.

“A Doença de Fabry é uma patologia rara e hereditária, caracterizada pelo acúmulo de gordura nas paredes dos vasos sanguíneos e dos tecidos, devido à falta de uma enzima essencial no organismo. Já existe medicação para isso, com bons resultados, mas um grande problema é que nem sempre o portador da doença é diagnosticado da maneira correta e, por isso, ele acaba não tendo acesso ao tratamento”, explica a médica.

Como afeta todo o organismo, com um conjunto de sintomas variados, que podem aparecer ou não de forma combinada, a doença – que pode ser fatal – muitas vezes é confundida nas crianças com outras patologias, como dor de crescimento, artrite reumatoide e lupus eritematoso sistêmico; nos adultos, a patologia pode ser confundida com depressão, insuficiência renal e/ou cardiopatia, por exemplo.

“Precisamos estudar sem parar, trocar informações com colegas e estar a par de tudo o que é publicado sobre esses temas. Mas, principalmente, a postura em consultório precisa ser sempre a de buscar esgotar todas as possibilidades de investigação diagnóstica existentes”, observa Simone, acostumada a lidar com patologias consideradas raras e complexas, como Doença de Nieman Pick-C,  a síndrome SPOAN e outras doenças neurodegenerativas.

No caso da Doença de Fabry, que geralmente se manifesta durante a infância, mas que muitas vezes só chega a ser diagnosticada no final da adolescência, a médica explica que, diante da suspeita frente à existência do quadro sintomático, como dores generalizadas intensas, febre de origem indeterminada, formigamento de mãos e pés e histórico de doença renal e cardíaca na família, o pediatra deve encaminhar a criança ao especialista, para a realização dos testes, que poderão confirmar ou não a patologia, e realização do aconselhamento genético para o restante da família.

O diagnóstico pode ser feito com amostras de sangue para medir a atividade enzimática da alfa galactosidase A e fazer a análise de DNA. Quando existe um portador da patologia na família, a tendência é de haver outros casos. Existe uma probabilidade de irmãos, parentes e futuros filhos também herdarem a doença. Daí a importância do aconselhamento genético junto com o fechamento do diagnóstico.

SAIBA MAIS SOBRE A DOENÇA DE FABRY

O que é: tudo começa com uma mutação no gene GAL, onde está localizada a enzima alfa-galactosidase, responsável pela degradação e eliminação de um tipo de gordura específico (GL-3). Com a insuficiência ou ausência dessa enzima essencial no organismo, o paciente passa a sofrer com o acúmulo de gordura na parede dos vasos sanguíneos, prejudicando diversos órgãos e funções do organismo; não há tecidos ou órgãos que ficam imunes a esse processo.

Sintomas principais: geralmente eles começam a aparecer na infância, sendo que as queixas de dores localizadas costumam ser as primeiras a surgir. Elas podem aparecer de duas formas: com sensações de ardência, formigamento ou desconforto constantes nas mãos ou nos pés (acroparestesias), ou através de episódios de dor intensa, nos quais o paciente se queixa de uma sensação de queimadura, inicialmente sentida nos pés e mãos, podendo se alastrar para outras partes do corpo. Isso acontece devido a lesões já existentes no sistema nervoso do paciente e que podem se manifestar diante de situações como exposição a variações climáticas, prática de exercícios físicos intensos ou estresse emocional.

Outros sintomas: 

– Erupções cutâneas, com lesões de cor vermelha escura e espessas (localizadas sobretudo entre o umbigo e os joelhos, mas podendo surgir também em áreas de dobra, como o cotovelo);

– Dificuldade ou impossibilidade de suar (devido ao acúmulo de gordura nas glândulas sudoríparas e a lesões no sistema nervoso autônomo), causando episódios de febre sem causa aparente, intolerância ao calor e sobreaquecimento quando da realização de exercícios físicos;

– Existência de zonas opacas nos olhos (que não chegam a perturbar a visão);

– Dor abdominal após as refeições, náuseas e vômitos;

– Problemas renais e cardíacos, com risco de insuficiência dos órgãos, são frequentes na vida adulta.

Riscos: como afeta todo o organismo, prejudicando diversas funções e podendo causar sérios comprometimentos neurológicos, a Doença de Fabrynão só compromete a qualidade de vida do paciente, como também oferece riscos de morte. Os pacientes, mesmo jovens, têm maior risco de sofrer acidente vascular cerebral (AVC), assim como complicações cardíacas e renais, por exemplo. A convivência com o conjunto de sintomas leva a uma diminuição do bem-estar físico e funcional, dificultando o desempenho escolar e a vida social do indivíduo. Muitas vezes, todo esse quadro acaba por acarretar também grandes abalos emocionais, levando ao desenvolvimento de quadros de depressão, entre outros distúrbios psicológicos.

Exames: a partir da avaliação do histórico clínico do paciente, testes genéticos (medição da atividade enzimática, análise de DNA) e o hederograma são essenciais para fechar o diagnóstico da doença. Exames complementares, como avaliação oftalmológica, análises da urina e exames de imagem do coração e do cérebro, por exemplo, poderão ser solicitados para que se verifique a extensão do comprometimento causado pela doença.

Tratamento: o tratamento visa precisamente repor os níveis da enzima alfa-galactosidase, em falta no organismo do paciente. É a chamada terapia enzimática de substituição, que se faz por meio da administração desta enzima por via endovenosa, a cada 15 dias. O tratamento possibilita ao paciente uma melhor qualidade de vida e retorno às suas atividades de vida diária, lembrando que, quanto mais cedo é o diagnóstico e o início do tratamento, menor tende a ser a extensão dos prejuízos causados pela doença. Tratamentos sintomáticos, como analgésicos, antidepressivos, antiarrítmicos e psicoterapia, auxiliam na reabilitação e na autoestima desses pacientes.