Antes de mais nada, convidamos você, leitor do Blog da Vita, a ver este vídeo:

Pois é, de forma bem objetiva, o material faz um alerta a profissionais da saúde e à comunidade em geral: pacientes que sofrem da Doença de Niemann Pick-C (NPC), na maioria das vezes, levam muitos anos para receber o correto diagnóstico e iniciar o tratamento. A razão disso não está na inexistência de exames, mas no desconhecimento da patologia por uma grande parcela da sociedade, inclusive médicos.

A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) lança neste sábado, dia 27, em São Paulo, a campanha “Pense de novo. Pense NPC!”, visando o alerta a profissionais de saúde para que possam reconhecer os principais sinais e sintomas da patologia. A ação ganhou o apoio de celebridades como o cantor Daniel e o ator Paulo Gustavo (foto), que também gravaram vídeos e protagonizam posts para mobilização nas redes sociais.Paulo Gustavo 300x300 Campanha Pense de novo... faz alerta aos médicos

“Conhecer a doença é o maior passo para o diagnóstico precoce. E isso pode fazer toda diferença na vida do paciente e de seus familiares”, expõe a presidente da ANPB, Cássia Villen.

A diretora clínica da Vita, Simone Amorim, que é neurofisiologista e neurologista infantil, tem atendido a solicitações da ANPB, a fim de ajudar a construir essa ponte com a comunidade médica do país. Ela desenvolve já há alguns anos um trabalho de acompanhamento de pacientes com doenças raras, incluindo o diagnóstico e o manejo desses quadros – aqui no blog, inclusive, a médica já publicou alguns artigos sobre esses temas.

A NPC se caracteriza por uma falha genética que leva o paciente a não conseguir metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células. Com isso, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro, causando uma série de comprometimentos ao organismo e podendo levar a pessoa à morte.

O tratamento adequado, iniciado precocemente, expande a qualidade e a expectativa de vida do paciente, conforme frisa a campanha da ANPB.

A doença pode se manifestar em qualquer idade, afetando bebês, crianças, adolescentes e adultos. Segundo especialistas, a sobrevida média estimada em pacientes com NPC, após o diagnóstico, é de 16 anos. Mas, sem tratamento específico, essa sobrevida torna-se bastante reduzida.

A condição genética que leva à NPC é hereditária e considerada rara. De acordo com Simone Amorim, a incidência da doença, em nível mundial, é da ordem de um caso para um grupo de 120 mil indivíduos. “Entretanto, o desconhecimento da patologia pode estar fazendo com que muitos casos deixem de ser diagnosticados e fiquem de fora das estatísticas”, salienta a especialista.

SAIBA MAIS 

Principais sintomas da NPC

-Nos neonatos e lactentes (bebês), ela se manifesta com o aumento expressivo do fígado e do baço, associado a importante  icterícia, bem como atraso global do desenvolvimento.

– Na infância, a doença se manifesta por:

  • Dificuldades na fala (fala arrastada e irregular), que evoluem para a perda da fala;
  • Desequilíbrio e quedas frequentes;
  • Falta de controle muscular e movimentos involuntários;
  • Dificuldades para engolir;
  • Declínio intelectual progressivo.

– Em adultos, a doença pode ser se manifestar com sintomas psiquiátricos como psicoses, manias e outros distúrbios comportamentais, geralmente associados aos sintomas de incoordenação, movimentos involuntários e alterações na fala. Muitas vezes, o quadro é confundido com doença de Alzheimer, esquizofrenia, esclerose múltipla primariamente progressiva, depressão maior, entre outras.

Como é feito o diagnóstico

O conjunto de sintomas da NPC é facilmente confundido com outras enfermidades. Por isso, conhecer bem algumas pistas é algo essencial para direcionar o raciocínio clínico e auxiliar no diagnóstico.

Um sinal muito importante que acompanha os pacientes de NPC – e que muitas vezes é a grande pista para o diagnóstico – é a chamada paralisia do olhar conjugado vertical, que acompanha o paciente por toda a vida. Nela, o paciente é incapaz de acompanhar com o olhar um objeto ou o dedo do examinador para cima ou para baixo, sem mexer a cabeça. Isto acontece porque os neurônios que controlam esses movimentos são afetados muito precocemente na NPC.

Outro sinal que pode ser pista relevante são as crises gelásticas: crises que se caracterizam por acessos de riso, seguidos de queda por perda do tônus muscular.

Diante da suspeita clínica de NPC, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista infantil ou geneticista – especializados em doenças neurodegenerativas – para proceder a investigação diagnóstica, que inclui:

– Avaliação detalhada da história clínica do paciente, onde se observa o atraso ou a involução no desenvolvimento global, alterações da fala e do equilíbrio. Averigua-se também se os pais têm parentesco entre si (se são primos, por exemplo), pois a doença tem maior incidência em casais consanguíneos;

– São realizados exames físicos, a fim de confirmar os dados da história clínica, sendo que essa avaliação inclui, necessariamente, a observação da movimentação dos olhos, a fim de confirmar a paralisia do olhar conjugado vertical;

– O diagnóstico laboratorial é feito por meio de biópsia de pele, onde será observado o acúmulo de colesterol nas células e a dosagem de enzimas específicas;

– A confirmação final é feita pelo teste genético da pesquisa da mutação genética que causa a doença.