Pesquisas aprimoram métodos para diagnóstico e tratamento de doenças genéticas

Simone Amorim,
neurofisiologista e neurologista infantil

É…esses últimos dias têm sido intensos. Essa verdadeira maratona científica, como tenho chamado, começou no último fim de semana, no Rio de Janeiro, no Congresso Latino-americano sobre a Doença de Niemann – Pick Tipo C (Latam 2015), e culminou em Miami, nos Estados Unidos, com o curso “Anatomia Humana, com Ênfase na Aplicação de Toxina Botulínica”, onde ministrei algumas aulas.

Em meio a essa movimentação tão intensa e tamanha troca de informações, uma reflexão me ocorreu: será que as pessoas realmente se dão conta do que é a Neurogenética e da grande importância que têm esses estudos, atualmente, para as nossas conduções terapêuticas?

A Neurogenética não chega a ser uma especialidade médica, mas sim uma área da Neurologia e da Genética Médica, que estuda as doenças de cunho genético (hereditárias ou não) e as doenças que evoluem com manifestações neurológicas. A maioria das doenças neurogenéticas é de difícil diagnóstico, exigindo do médico um verdadeiro trabalho de detetive. Cada detalhe na história clínica e cada exame neurológico são importantes componentes de um processo que pode ser longo e bastante complexo.

Na minha área de atuação (Neurofisiologia, Neurorreabilitação e Neurologia Infantil), por exemplo, cada caso costuma ser uma invocação para transitar no campo neurogenético. Mesmo as doenças genéticas mais comuns sempre se apresentam em diferentes graus de acometimento, exigindo uma investigação sempre muito particular e diferenciada.

Os grupos de doenças genéticas são inúmeros. Por isso, as pesquisas precisam estar em constante avanço. E tem sido muito animador ver que um mundo novo tem se descortinado aos nossos olhos nessa área, desde o surgimento de novos exames que determinam qual é e onde está a mutação (erro genético) responsável pela doença do paciente. Os exames de CGH–Array e, mais recentemente, os sequenciamentos de nova geração, como Exoma e Genoma têm contribuído para encurtar o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, permitindo o acesso do paciente ao tratamento adequado.

Infelizmente, para a maioria das doenças genéticas ainda não existe cura. Mas temos doenças potencialmente tratáveis, com regressão parcial ou total dos sintomas, além de outras com tratamentos que visam reduzir a velocidade de progressão da doença.

Nos dias atuais, é esse o cenário. Mas, com a velocidade com que as informações são disseminadas e as tecnologias avançam, alguém ousa dizer que não teremos cura para doenças genéticas em um futuro não muito distante? Eu não ouso…

PS: A minha tese de doutorado foi em neurogenética (falo mais sobre ela aqui neste link). Estudei uma grande família com muitos casamentos consanguíneos (casamento entre primos), onde existia uma doença genética de herança recessiva, degenerativa e com manifestações neurológicas. Foi um trabalho no âmbito do Centro de Estudos do Genoma, da Universidade de São Paulo (USP). E o mais maravilhoso de ter participado desse trabalho foi ver que, para uma determinada comunidade do Nordeste brasileiro, o que antes era tido como obra do acaso foi, finalmente, identificado como uma mutação genética, permitindo que todo um trabalho de orientação e assistência fosse desenvolvido junto a esses indivíduos.